فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان تشریح كرد؛ بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد به گزارش مستر لمون، استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، در رابطه با بیماری ˮپمپهˮ، توضیحاتی عرضه داد. به گزارش مستر لمون به نقل از مهر، محمودرضا اشرفی اظهار داشت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری امکان دارد تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از آغاز تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و پس از یک سال آغاز می شود. وی ادامه داد: در فرم های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خویش را نشان داده است. در صورتیکه این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می رود. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: با عنایت به شایع نبودن این بیماری سفارش می شود برای هر شیرخواری که احساس می شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود. وی ادامه داد: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک مرتبه میتوان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت. اشرفی اظهار داشت: در فرم های با شروع دیررس بیماران با درمان بموقع می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان بموقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین گیر شدن سپس گرفتار مشکلات تنفسی شده و از بین می روند. وی ادامه داد: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ بعد از مشاهده علایم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه های خون بیمار را بر روی آن می گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می دهد بررسی می شود. در صورتیکه آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می شود و جواب ارسال می شود. اشرفی اظهار داشت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی صورت می گیرد. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران اضافه کرد: بیماری پمپه جز بیماری هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. هم اکنون کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم. وی اظهار داشت: یکی از اشکالات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان اضافه کرد: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی بادی های ضد میوزایم اندازه گیری می شوند و با اندازه گیری آنزیم ها می توانیم فرم های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه نماییم. منبع: mrlemon.ir 1401/09/26 08:41:45 5.0 / 5 848 تگهای خبر: بیماری , پزشك , تخصص , دارو مطلب مسترلمون را می پسندید؟ (1) (0) تازه ترین مطالب مرتبط رشد ۴۳ درصدی شرکت های دانش بنیان سلامت در یک سال قبل رشد تولید سلامت محور هدفگذاری سیستم سلامت در ۱۴۰۲ 1066 بیمارستان در آماده باش نوروزی کلید دژنکتور زیمنس نظرات بینندگان در مورد این مطلب نظر شما در مورد این مطلب نام: ایمیل: نظر: سوال: = ۸ بعلاوه ۳ دوستان مسترلمون آموزشگاه خیاطی انتخابات مجلس ، کاندیدای مجلس تعمیر گیربکس اتوماتیک تعمیر یخچال چاپ چسب خرید نایلون حبابدار خرید و فروش خودرو دوچرخه ثابت طراحی سایت فیش حج نایلون حبابدار نایلون حبابدار نمایندگی گن ساعت شنی آنچری کلمبیا نوار خطر پربیننده ترین ها دستورالعمل شرایط برگزاری مطب در مراکز درمانی هلال احمر طی حج ۱۴۰۲ طرح پزشکی خانواده شاید در کوتاه مدت چالش هایی را ایجاد کند بهترین روش های جراحی چاقی کدام اند ۶ راهکار برای حفظ وزن مطلوب پربحث ترین ها کوری چهره عارضه کووید رشد ۴۳ درصدی شرکت های دانش بنیان سلامت در یک سال قبل انتقاد شدید رییس نظام پرستاری از وزیر بهداشت رشد تولید سلامت محور هدفگذاری سیستم سلامت در ۱۴۰۲ جدیدترین ها کوری چهره عارضه کووید رشد ۴۳ درصدی شرکت های دانش بنیان سلامت در یک سال قبل انتقاد شدید رییس نظام پرستاری از وزیر بهداشت رشد تولید سلامت محور هدفگذاری سیستم سلامت در ۱۴۰۲ 85 درصد مردم ماسک نمی زنند 1066 بیمارستان در آماده باش نوروزی کلید دژنکتور زیمنس سرخوردگی پرستاران از مشکل آفرینی وزارت بهداشت غربالگری، تشخیص و درمان تمامی انواع سرطان ها در یک مکان از ریزش موی سکه ای چه می دانید؟ تگها بیماری پزشك رپورتاژ درمان برنامه خدمات آموزش تولید