فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان تشریح كرد؛ بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد به گزارش مستر لمون، استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، در رابطه با بیماری ˮپمپهˮ، توضیحاتی عرضه داد. به گزارش مستر لمون به نقل از مهر، محمودرضا اشرفی اظهار داشت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری امکان دارد تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از آغاز تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و پس از یک سال آغاز می شود. وی ادامه داد: در فرم های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خویش را نشان داده است. در صورتیکه این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می رود. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: با عنایت به شایع نبودن این بیماری سفارش می شود برای هر شیرخواری که احساس می شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود. وی ادامه داد: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک مرتبه میتوان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت. اشرفی اظهار داشت: در فرم های با شروع دیررس بیماران با درمان بموقع می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان بموقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین گیر شدن سپس گرفتار مشکلات تنفسی شده و از بین می روند. وی ادامه داد: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ بعد از مشاهده علایم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه های خون بیمار را بر روی آن می گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می دهد بررسی می شود. در صورتیکه آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می شود و جواب ارسال می شود. اشرفی اظهار داشت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی صورت می گیرد. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران اضافه کرد: بیماری پمپه جز بیماری هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. هم اکنون کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم. وی اظهار داشت: یکی از اشکالات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان اضافه کرد: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی بادی های ضد میوزایم اندازه گیری می شوند و با اندازه گیری آنزیم ها می توانیم فرم های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه نماییم. منبع: mrlemon.ir 1401/09/26 08:41:45 5.0 / 5 1669 تگهای مطلب: بیماری , پزشك , تخصص , دارو مطلب مسترلمون را می پسندید؟ (1) (0) تازه ترین مطالب مرتبط توضیح سازمان غذا و دارو درباره ی علت جمع آوری برخی سری ساخت های شیرخشک وارداتی ترخیص نوزاد 700 گرمی بعد از 48 روز تلاش شبانه روزی کادر درمان بعید است کاهش 50 درصدی ظرفیت پزشکی تصویب شود توان بالای ایران در تولید تجهیزات پزشکی نظر بینندگان مسترلمون دراینباره نظر شما در مورد این مطلب نام: ایمیل: نظر: سوال: = ۴ بعلاوه ۳ دوستان مسترلمون آموزشگاه خیاطی انتخابات مجلس ، کاندیدای مجلس تور لوکس بالی – رویاست خرید و فروش خودرو طراحی سایت فیش حج قیمت بیسیم پربیننده ترین ها آئین نامه ویزیت و مشاوره از راه دور از جانب وزارت بهداشت ابلاغ گردید واکنش سازمان نظام پزشکی به اظهارات مطرح شده درباره ی زیرمیزی پزشکان بودجه ناکافی، مانع اجرای کامل برنامه شیرمدرسه پیشنهاد طب سنتی برای درمان فوری سرماخوردگی به علاوه فیلم پربحث ترین ها خطر آلودگی هوا برای جنین چیست؟ توضیح سازمان غذا و دارو درباره ی علت جمع آوری برخی سری ساخت های شیرخشک وارداتی دستور وزیر بهداشت برای پیگیری مبحث بیمارستان ایلام ترخیص نوزاد 700 گرمی بعد از 48 روز تلاش شبانه روزی کادر درمان جدیدترین ها توضیح سازمان غذا و دارو درباره ی علت جمع آوری برخی سری ساخت های شیرخشک وارداتی دستور وزیر بهداشت برای پیگیری مبحث بیمارستان ایلام ترخیص نوزاد 700 گرمی بعد از 48 روز تلاش شبانه روزی کادر درمان بعید است کاهش 50 درصدی ظرفیت پزشکی تصویب شود توان بالای ایران در تولید تجهیزات پزشکی بیمه سلامت با 90 همت بودجه گرفتار کسری خواهد شد اخبار ناگوار با روان کودک چه می کند؟ اخطار نسبت به تبعات مصرف داروهای تاریخ منقضی میان وعده سالم، پایه تغذیه صحیح کودکان سرطان و ناباروری از تبعات آلودگی هواست تگها بیماری پزشك برنامه درمان رپورتاژ خدمات آموزش تولید