فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان تشریح كرد؛ بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد به گزارش مستر لمون، استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، در رابطه با بیماری ˮپمپهˮ، توضیحاتی عرضه داد. به گزارش مستر لمون به نقل از مهر، محمودرضا اشرفی اظهار داشت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری امکان دارد تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از آغاز تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و پس از یک سال آغاز می شود. وی ادامه داد: در فرم های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خویش را نشان داده است. در صورتیکه این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می رود. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: با عنایت به شایع نبودن این بیماری سفارش می شود برای هر شیرخواری که احساس می شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود. وی ادامه داد: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک مرتبه میتوان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت. اشرفی اظهار داشت: در فرم های با شروع دیررس بیماران با درمان بموقع می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان بموقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین گیر شدن سپس گرفتار مشکلات تنفسی شده و از بین می روند. وی ادامه داد: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ بعد از مشاهده علایم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه های خون بیمار را بر روی آن می گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می دهد بررسی می شود. در صورتیکه آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می شود و جواب ارسال می شود. اشرفی اظهار داشت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی صورت می گیرد. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران اضافه کرد: بیماری پمپه جز بیماری هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. هم اکنون کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم. وی اظهار داشت: یکی از اشکالات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان اضافه کرد: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی بادی های ضد میوزایم اندازه گیری می شوند و با اندازه گیری آنزیم ها می توانیم فرم های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه نماییم. منبع: mrlemon.ir 1401/09/26 08:41:45 5.0 / 5 1177 تگهای خبر: بیماری , پزشك , تخصص , دارو مطلب مسترلمون را می پسندید؟ (1) (0) تازه ترین مطالب مرتبط 70 درصد تشخیص پزشکان وابسته به لابراتوار است چرا گرفتار وسواس می شویم اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون گرفتار آپنه خواب هستند چالش های صنعت تجهیزات پزشکی نظرات بینندگان در مورد این مطلب نظر شما در مورد این مطلب نام: ایمیل: نظر: سوال: = ۲ بعلاوه ۳ دوستان مسترلمون آموزشگاه خیاطی انتخابات مجلس ، کاندیدای مجلس چگونه رمز دوربین مدار بسته را پیدا کنیم خرید و فروش خودرو دوره ICDL در تبریز طراحی سایت فیش حج فیش حج پربیننده ترین ها مایع و چسب آب بندی نانو چیست؟ برگزاری کنفرانس پایان سال دارو آیا ویروس کشنده تر از کرونا در راهست بیمه شدگان امکان دسترسی به سوابق درمانی را دارند پربحث ترین ها 70 درصد تشخیص پزشکان وابسته به لابراتوار است چرا گرفتار وسواس می شویم معرفی بهترین رژیم غذایی برای سلامت مغز اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون گرفتار آپنه خواب هستند جدیدترین ها 70 درصد تشخیص پزشکان وابسته به لابراتوار است چرا گرفتار وسواس می شویم معرفی بهترین رژیم غذایی برای سلامت مغز اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون گرفتار آپنه خواب هستند تغییرات اقلیمی ممکن است موجب افزایش مرگ های سکته ای شود چالش های صنعت تجهیزات پزشکی مایع و چسب آب بندی نانو چیست؟ آثار مقابله با بیماریهای دهان و دندان در شکفتن لبخند جامعه تغذیه پس از ماه رمضان چگونه باشد دستگاه قضا به گزارش کمبود دارو و تجهیزات ورود کند تگها بیماری پزشك برنامه درمان رپورتاژ خدمات آموزش تولید